Neizan's leven hersteld dankzij cannabis: "Mijn zoon kon eerst niet lopen, en nu springt hij op bed."

Neizan kon vroeger nauwelijks praten, maar nu kan hij vier woorden achter elkaar uitspreken. Neizan kende zijn getallen niet, en nu telt hij van één tot tien. Neizan had bijna het vermogen om te lopen verloren, en nu durft hij iets te doen dat op rennen lijkt, ook al rent de jongen wild door de straten van Tomelloso en knijpen zijn ouders hun ogen samen, bang voor een val.

Er zijn slechts 12 maanden verstreken tussen voor en na .

Er zijn slechts 12 maanden verstreken tussen de voor- en nafase en wat er vooral gebeurde, was dat de zesjarige jongen deelnam aan een klinische proef met een experimenteel medicijn in de ziekenhuizen 12 de Octubre en Ruber Internacional (Madrid) en Santa Creu i Sant Pau (Barcelona).

Nu gaan we de driewegpresentatie doen.

Aan de ene kant is er de zesjarige Neizan , die lijdt aan tubereuze sclerose en cognitieve stoornissen als gevolg van de refractaire epileptische aanvallen (aanvallen die ondanks medicatie aanhouden) waar ze al sinds haar geboorte last van heeft.

Er wordt daarentegen een medicijn op basis van cannabis getest in een klinische proef in fase 3, met veelbelovende resultaten.

Aan de andere kant besloten een vader en twee moeders van kinderen die lijden aan zeldzame ziekten (tubereuze sclerose en metachromatische leukodystrofie) tien jaar geleden om een ​​startup op te richten met de naam Oils4Cure . Hun doel was om onderzoek te doen naar en oplossingen te ontwikkelen voor verlichting van deze aandoeningen.

Ze zullen het u hieronder in duidelijke bewoordingen uitleggen.

Maar niemand kan je dit verhaal beter vertellen dan een kind dat ze nauwelijks heeft.

Vroeger zei Neizan alleen maar "Mama", "Pap", "Water" en "Kijk". Nu klaagt hij als nooit tevoren als zijn moeder hem vertelt dat het tijd is om te gaan slapen: "Oh, waarom !"

Het kind had voorheen last van dysfagie (slikproblemen) en had daarvoor dikmakers nodig; nu drinkt hij normaal.

Vroeger kon hij nauwelijks lopen, maar in december begon hij met trampolinespringen.

"Hij begon hiermee kort na zijn geboorte in juli: hij hief zijn ogen en armen tegelijk op, alsof het een tic was. Meerdere keren per dag. Hij trok vreemde gezichten. Terwijl ik hem borstvoeding gaf, terwijl ik hem in bad deed, deed hij elk moment iets vreemds... Het begon allemaal met die gebaren," zegt Laura Rodelgo , 39 jaar oud en moeder van de jongen.

Ze gingen meerdere keren naar de dokter, maar kregen geen antwoord. Tot ze haar vier maanden later, met Kerstmis, vonden in het Mancha Centro Universitair Ziekenhuis in Alcazar de San Juan (Ciudad Real).

De moeder herinnert zich drie dingen.

Het eerste wat hij zich herinnert, is wat de verpleegster hem vertelde toen ze de uitslag van de test kreeg: "Het spijt me, maar dit is de ergste EEG die ik heb gezien sinds ik hier ben."

Het tweede is wat de dokter hem vertelde: "Dit is een ernstig geval van epilepsie."

Het derde punt was de definitieve diagnose die de neuroloog enige tijd later stelde, terwijl de cardioloog - zegt ze - de baby oppakte om hem een ​​flesje te geven, zodat de moeder de baby niet op de grond zou laten vallen vanwege de advertentie.

"Toen hij één jaar werd, kreeg hij tot wel twintig aanvallen per dag. Het leek alsof hij de verbinding verbrak."

Laura Rodelgo, Neizans moeder

Hij liet me een foto van de MRI zien. Die toonde een grotere tumor in de hersenen en andere heel kleine tumoren, zoals kleine stipjes. Toen vertelde hij het me. Hij vertelde me dat wat Neizan had, tubereuze sclerose heette.

Of wat hetzelfde is: een zeldzame genetische stoornis die één op de 6.000 levendgeborenen treft en tumoren veroorzaakt (in de hersenen, lever, nieren, huid...) die, hoewel ze niet kwaadaardig zijn (geassocieerd met terugkerende epileptische aanvallen), vaak een verstandelijke beperking veroorzaken.

"Wat kunnen we doen?" vroeg Laura.

En dan was er de zin die het einde van dit verhaal had kunnen betekenen, maar het was juist het begin ervan.

-Er is geen genezing voor de ziekte.

"Hoe jonger het kind met epilepsie begint, hoe groter de kans dat het een handicap ontwikkelt", vertelt hij nu. "Elke epileptische aanval verstoort de verbindingen tussen neuronen."

Ze leerde hierover toen ze naar de Spaanse Vereniging voor Tubereuze Sclerose ging, vlak nadat ze over de ziekte had gehoord. De moeder leefde met deze urgentie, en haar zoon groeide op.

"Toen hij één werd, was het het ergst. Tot die tijd groeide hij min of meer normaal: hij deed dit met zijn hand; hij wees; hij zei 'dat', 'meer'...; hij stond rechtop in zijn wieg; hij rolde om en kroop," herinnert ze zich. " Toen, minder dan een week later, kreeg hij tot wel twintig aanvallen per dag en het was alsof hij de verbinding verbrak. Hij viel tijdens het eten en stootte tegen het aanrecht; hij verloor zijn evenwicht; hij stopte met wijzen; hij zei niet meer 'geef me', of 'meer', of 'dat'... Het was een reset naar nul. Hij leerde nooit meer goed. Vanaf dat moment ging zijn ontwikkeling heel, heel langzaam."

Yolanda Palomo had een zoon met tubereuze sclerose die een verstandelijke beperking ontwikkelde en een operatie onderging om de hersentumor die de aandoening had veroorzaakt te verwijderen. Joaquín Morales maakte precies hetzelfde mee. En dan is er nog het geval van Carmen Sever , wiens dochter stierf aan metachromatische leukodystrofie, een zeldzame en vaak dodelijke ziekte die ook epilepsie veroorzaakt.

De drie van hen – Yolanda, Joaquín en Carmen – zijn de zichtbare leiders van Oils4Cure, de startup die in 2017 werd opgericht door twee moeders en een vader. Ze klopten bij honderden deuren aan op zoek naar een soort graal waarmee ze de sluimerende slaap van hun gezin konden stoppen.

"We wilden een medicijn ontwikkelen op basis van het volledige spectrum van cannabis [THC, de belangrijkste psychoactieve stof in de plant; CBD, het niet-bedwelmende bestanddeel; terpenen; flavonoïden, en meer]", begint Joaquín Morales, de CEO van het bedrijf. "Een full-spectrum extract is belangrijk omdat het alle bestanddelen van de plant samenbrengt , wat een breder voordeel oplevert dan wanneer slechts één molecuul geïsoleerd wordt gebruikt."

"Toen we het Spaanse Geneesmiddelenbureau raadpleegden, vertelden ze ons dat de enige manier om alles legaal te doen, was door een medicijn te ontwikkelen en de effectiviteit ervan aan te tonen via een klinische studie. En dat is precies wat we wilden doen," voegt Yolanda Palomo toe, tevens voorzitter van de Spaanse Vereniging voor Tubereuze Sclerose. "Ons doel is om refractaire epilepsie bij deze en andere ziekten te verlichten."

En hier zijn ze dan, in een veelbelovend stadium, de stenen van Klein Duimpje die het gebroken pad van Neizan kruisten en -naast hem- die van zijn moeder, Laura.

"We bevinden ons nu in Fase 3, waarin het medicijn wordt getest op een aanzienlijke groep mensen en de veiligheid en werkzaamheid ervan wordt aangetoond, dat wil zeggen of het echt werkt en of er geen zeldzame of ernstige bijwerkingen zijn", aldus Oils4Cure. "We zien een uitstekende werkzaamheid en een zeer goede verdraagzaamheid, zonder noemenswaardige bijwerkingen, dus alles wijst erop dat het op de markt kan worden gebracht."

In totaal namen 33 patiënten deel aan de klinische studie, momenteel verspreid over drie ziekenhuizen (er zijn 84 nodig om de resultaten officieel te valideren). Zesennegentig procent van de patiënten met tubereuze sclerose reageerde goed op de behandeling. Meer dan 75% van de responssterkte werd waargenomen.

Iedereen zou een moeder zo moeten zien lachen.

"Het medicijn blijkt zeer effectief en goed te worden verdragen bij de behandeling van epilepsie geassocieerd met tubereuze sclerose."

Antonio Gil-Nagel, neuroloog in het Ruber International Hospital

Tot iets meer dan een jaar geleden ging Neizans leven gewoon door zoals we het achter ons lieten.

Hoewel alle hulp niet voor niets is geweest, hebben logopedie, ergotherapie, fysiotherapie, de rollator en andere maatregelen in deze tijd weinig geholpen.

"We hebben hem zelfs in het gips gezet om hem te helpen rechtop te staan , met banden aan zijn knieën, zodat hij een tijdje rechtop kon staan, want het zijn erg hypotone kinderen... Maar hij werd moe en weigerde," vertelt Laura. Zes krachtige medicijnen later (we noemden: Depakine, Sabrilex, Noiafren, Topamax, Trileptal en Logical), bleef het dossier van het kind min of meer in de stilte van die eerste-verjaardagsdoos steken.

Totdat de familie hoorde van het lopende onderzoek en besloot het te proberen.

Neizan was patiënt nummer twee in de klinische studie in het Ruber International Hospital. Na deelname tussen juli en september 2024, met indrukwekkende resultaten, blijft ze het medicijn (zoals wettelijk vereist) gebruiken voor schrijnend gebruik.

" YCJ-01 is een geneesmiddel dat een hoge werkzaamheid en goede tolerantie vertoont bij de behandeling van epilepsie geassocieerd met tubereuze sclerose ; met andere woorden, de doelstellingen op het gebied van werkzaamheid en veiligheid worden gehaald", aldus Antonio Gil-Nagel Rein , adjunct-hoofd van de afdeling Neurologie en directeur van de Epilepsie-eenheid van Ruber. "Gelukkig wordt dit geneesmiddel getest bij kinderen, niet alleen bij volwassenen. Dit is belangrijk omdat epilepsie al heel vroeg begint."

De dokter baseert dit op wat hij ziet in de wetenschappelijke resultaten, en Laura wil ons dit vertellen op basis van wat zij ervaart in de klas.

" Hij heeft zijn fijne motoriek, grove motoriek, cognitieve vermogens, lopen, spreken... Alles verbeterd ," somt ze op. "Hij brengt me een speeltje omdat het niet werkt. Ik zie hem een ​​schroevendraaier pakken om het open te maken... Voor zijn hersenen zijn dat een heleboel commando's achter elkaar... Hij pakt de afstandsbediening van de tv en drukt op de knop. Mijn zoon kon eerst niet lopen, en nu springt hij op de trampoline... Op school zeggen ze dat ze het niet kunnen geloven."

En om volledig te begrijpen waar hij het over heeft, stuurt hij ons een paar video's. In de laatste bevalt Neizan van haar moeder.

"Neizan, wat zeg je tegen mama?", vraagt ​​ze aan de jongen op de opname, terwijl ze allebei liggen, met hun gezichten dicht bij elkaar.

De jongen balt zijn linkervuist naar zijn gezicht alsof hij zich ergens voor schaamt. Dan kijkt hij in de camera en glimlacht een beetje ondeugend. Nu draait hij zich om naar zijn moeder. Hij staat op het punt om voor het eerst iets te zeggen.

-Ik... hou... van... jou... roooooo!